¿ Qué es X frágil?

X frágil incluye un conjunto de trastornos genéticos que afecta a las personas y familias de varias maneras. Estos trastornos están relacionados por el hecho de que la causa de todos ellos son cambios en el mismo gen, llamado el gen FMR1. Distintos cambios tienen distintos efectos. Las personas con un cambio grande en el gen FMR1 tienen el síndrome X frágil.

Los portadores son personas que tienen un cambio más pequeño en el gen FMR1. Pueden no estar afectados. Algunos pueden desarrollar problemas a medida que envejecen.
El síndrome X frágil (SXF), la causa más común de retraso mental hereditario, afecta el desarrollo del cerebro y causa una variedad de discapacidades, desde problemas de aprendizaje a deficiencias intelectuales más severas (a veces llamado retraso mental). El SXF es la causa más común conocida del autismo o de comportamientos de "tipo autista". Los síntomas también pueden incluir ciertas características físicas y de comportamiento, y retraso en la aparición y en el desarrollo del lenguaje. El SXF está causado por un cambio grande en el gen FMR1.
El síndrome de temblor o ataxia asociado al síndrome X frágil (FXTAS en inglés), afecta el equilibrio, temblor intencional y la memoria en algunos hombres mayores que portan un cambio más pequeño en el gen FMR1
La insuficiencia ovárica prematura asociada con X frágil (FXPOI en inglés), afecta el funcionamiento de los ovarios provocando la infertilidad y menopausia prematura en mujeres que portan un cambio más pequeño en el gen FMR1.

Debido a que el cambio en el gen puede agrandarse cuando lo hereda un hijo o una hija, los hijos de una portadora pueden tener cambios más grandes y tener el SXF.

Las madres que son portadoras tienen una probabilidad del 50% de transmitir el cambio en el gen FMR1 a cada uno de sus hijos, varones o mujeres. Los padres que son portadores les transmiten el cambio en el gen FMR1 a todas sus hijas mujeres y a ninguno de sus hijos varones. Los parientes de portadores también pueden tener el cambio en el gen FMR1. En algunas familias, varios familiares están afectados, mientras que en otras familias, una persona recién diagnosticada puede ser la primera en la familia con síntomas obvios.

Para aprender más sobre X frágil, puede visitar la página,
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/fragilexsyndrome.html





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